تبلیغات
جادوی سکوت"سکوت سرشار از سخنان ناگفته است" - « تالاسمی چیست ؟»

































جادوی سکوت"سکوت سرشار از سخنان ناگفته است"

 

« تالاسمی چیست ؟»

 

تالاسمی یك نوع بیماری خونی است كه به صورت ارثی منتقل می شود. در این بیماری فرد اختلال در تولید گلبول قرمز دارد. گلبولهای  قرمز اكسیژن را به قسمتهای مختلف بدن می رساند. بدون آن بدن ضعیف شده از رشد باز می‌ماند. هر سال در حدود صد هزار كودك مبتلا به انواع شدید این بیماری در دنیا متولد می‌شوند. تالاسمی بیشتر در میان مردم ایتالیا، یونان، خاورمیانه، آسیای جنوبی و آفریقا دیده می شود.

 

گلبول قرمز به رنگ قرمز است چون دارای هموگلوبین است كه اكسیژن را در خون حمل می كند.

 thalassemia

انواع مختلف تالاسمی كدامند؟

در گلبولهای قرمز پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد. وظیفه هموگلوبین، انتقال اكسیژن به سلولهای بدن است. در ساختمان هموگلوبین دو زنجیره وجود دارد كه به اسامی آلفا (a) و بتا (b) نامگذاری شده‌اند. اختلال در هر یك از این زنجیره‌ها باعث اختلال مولكول هموگلوبین و انجام وظیفه آن كه همانا اكسیژن رسانی به اعضاء مختلف بدن است می شود.

در این بیماری بخشی از پروتئینی كه اكسیژن را به قسمتهای مختلف بدن حمل می كند وجود ندارد و بر حسب همین اساس این بیماری را به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا تقسیم بندی می كنند. شدیدترین نوع تالاسمی آلفا می باشد كه اغلب ساكنان كشورهای آسیای جنوبی، چین و فیلیپین را درگیر می كند و منجر به مرگ جنین و نوزاد می‌شود.

بسیاری از افرادی كه تالاسمی بتا دارند انواع خفیف‌تر بیماری را با درجاتی از كم خونی نشان می دهند. در اینجا بیشتر تاكید ما بر روی تالاسمی بتا می‌باشد كه در ایران بیشتر دیده می‌شود.

 

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا می تواند بیماری بسیار شدید یا بدون علامت ایجاد كند كه عمدتاَ به دو صورت دیده می‌شود:

1 – تالاسمی ماژور كه شدیدترین نوع می‌باشد.

2 – تالاسمی مینور كه هیچ علامتی ندارد ولی تغییرات خونی وجود دارد.

 

علائم تالاسمی ماژور چیست؟

بسیاری از كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور در زمان تولد سالم به نظر می‌رسند، اما در طی سال اول و دوم زندگی علامتهایی مانند رنگ پریدگی، سستی، بی‌حالی، بهانه‌گیری، كم اشتهایی و شكم بزرگ را نشان می‌دهند. رشد این كودكان آهسته‌تر از كودكان سالم می‌باشد و اغلب دچار رنگ پریدگی پوست هستند.

 

آیا آزمایشی برای شناسایی تالاسمی وجود دارد؟

پاسخ سوال فوق مثبت است. با یك آزمایش خون ساده كه در آزمایشگاهها انجام می‌شود این بیماری قابل شناسایی است. آزمایشات خونی و آزمایشات ژنتیك می‌تواند نشان دهد آیا یك فرد تالاسمی دارد، حامل است یا سالم. به علاوه، آزمایشات دوران بارداری با استفاده از نمونه‌گیری از جفت یا مایع آمنیون می‌تواند وجود یا عدم وجود تالاسمی را از دوران جنینی نشان دهد.

 

تالاسمی ماژور چگونه درمان می شود؟

فردی كه تالاسمی بتا دارد هموگلوبین كافی برای ادامه حیات ندارد، بنابراین هر دو تا چهار هفته یك بار نیاز به تزریق خون برای رشد و زندگی طبیعی دارد. استفاده از تزریقهای مكرر خون امید به تداوم زندگی را در كودكان مبتلا به تالاسمی بهبود داده است. كودكانی كه تالاسمی خفیف‌تری دارند اغلب نیاز به تزریقهای مكرر خون ندارند، اگر چه ممكن است گاهی این كار ضرورت پیدا كند.

با این روش به آنها كمك می شود كه سطح هموگلوبین آنها در حد طبیعی باقی بماند و بدین وسیله از بروز عوارض تالاسمی جلوگیری می‌شود. این نوع درمان رشد كودك را افزایش داده و سبب بهبود حال عمومی وی می‌شود و اغلب از نارسایی قلبی و تغییر استخوانها جلوگیری می‌كند.

امروزه تالاسمی با استفاده از پیوند مغز استخوان درمان می‌شود، ولی این نوع درمان فقط برای تعداد كمی از بیماران كه دهنده مناسب مغز استخوان دارند میسر است. همچنین مراحل پیوند هنوز با خطر همراه است.

 

آیا تزریق های مزمن عوارض جانبی دارد؟

متاسفانه، تكرار تزریق خون منجر به افزایش تدریجی آهن در بدن می‌شود كه می‌تواند به قلب، كبد، و سایر اعضاء آسیب برساند. همچنین می‌تواند رشد طبیعی و نمو استخوان را مختل نماید. برای پیشگیری از این امر باید از دارویی كه بتواند آهن را جذب كند استفاده كرد. این دارو می‌تواند مانع از تجمع آهن اضافی در بدن شود و از‌مشكلات مربوط به تجمع آهن پیشگیری نماید یا آنها را به تاخیر اندازد.

 

اگر كودك مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشود چه اتفاقی می‌افتد؟

در صورتی كه این كودكان شناسایی و درمان نشوند، كودك به شدت زرد و كم خون می‌شود. قلب و طحال آنها خیلی زود بزرگ می‌شود. استخوانهای آنها نازك و شكننده می‌شوند و استخوانهای صورت تغییر شكل پیدا می‌كنند. كودكان متبلا به تالاسمی اغلب شبیه به هم هستند. علل اصلی مرگ كودكان مبتلا به این بیماری در صورت عدم درمان كم خونی شدید، نارسایی قلب و عفونت می‌باشد.

كودكانی كه نوع خفیف بیماری را دارند ممكن است علائم بیماری را دیرتر نشان دهند. یعنی در 10 سال اول زندگی سیر بیماری كندتر از نوع شدید باشد.

 

بیماری چگونه منتقل می شود؟

تمام انواع تالاسمی فقط از طریق ارثی منتقل می‌شود. این بیماری از یك كودك به كودك دیگر قابل انتقال نیست. این بیماری از والدینی كه حامل ژن تالاسمی در سلول خود هستند به فرزندشان منتقل می‌شود. یك فرد حامل یك ژن سالم و یك ژن تالاسمی در سلولهای بدن خود دارد. اغلب افراد حامل كاملاً سالم هستند و زندگی عادی دارند.

هر دو نوع تالاسمی به دو صورت زیر كه با تصویر نشان داده شده است منتقل

می‌شود:

 

thalassemia 

 

 thalassemia

آیا تالاسمی قابل پیشگیری است؟

وقتی هر دو زوج حامل تالاسمی هستند، همیشه شانس انتقال بیماری به فرزندانشان وجود دارد. بنابراین بیماری در این زمان قابل پیشگیری نیست. هیچ دستور دارویی یا غذایی خاصی برای والدین وجود ندارد تا بدینوسیله از انتقال بیماری آنها به فرزندان جلوگیری شود. اما مشاوره های ژنتیكی و انجام آزمایشهای تكمیلی می تواند اطلاعات نسبتاً كاملی را در مورد حامل بودن افراد به آنان بدهد تا بتوانند كودكان سالمی داشته باشند. كسانی كه فكر می‌كنند ممكن است تالاسمی داشته باشند می‌توانند به مراكز تالاسمی در سطح كشور و مراكز ژنتیك برای دریافت آخرین اطلاعات و انجام آزمایش مراجعه نمایند. افراد می‌توانند مورد آزمایش قرار گیرند تا احتمال حامل بودن آنها مشخص شود، سپس مشاورین ژنیتك می‌توانند توصیه‌های لازم را به آنها ارائه نمایند.


نوشته شده در پنجشنبه 5 مهر 1386 ساعت 11:09 ق.ظ توسط امید نظرات |


كد قالب جدید قالب های پیچك